以晕厥为首发症状的周期性瘫痪一例

一、以晕厥为首发症状的周期性麻痹1例（论文文献综述）

戈海延,李小梅,江河,张仪,刘海菊,李梅婷,李璟昊^[1]（2021）在《儿童长QT综合征心脏事件风险因素单中心分析》文中研究表明目的探讨儿童长QT综合征（LQTS）反复晕厥及猝死等心脏事件的风险因素。方法回顾性分析2013年8月至2019年3月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科诊断为LQTS的69例患儿[男43例,女26例,年龄（7.6±4.2）岁]临床资料。评估每例患儿的病史、体表心电图、超声心动图、致病基因筛查结果。根据是否发生晕厥或猝死等心脏事件将患儿分为2组:心脏事件组（32例）和无心脏事件组（37例）,组间比较采用独立样本t检验及χ2检验。结果 32例（46.4%）患儿发生晕厥,其中2例猝死。14例（20.3%）患儿有阳性家族史,其中8例（11.6%）有猝死家族史。52例（75.4%）患儿发现心律失常,以室性心律失常（32例,46.4%）为主,其中尖端扭转型室性心动过速（TdP）11例（15.9%）。53例（76.8%）患儿发现10种LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。与无心脏事件组患儿相比,心脏事件组患儿首发年龄小[（4.7±4.1）岁比（7.4±3.7）岁,t=-2.856,P=0.006],校正的QT（QTc）值大[（529±66） ms比（478±52） ms,t=3.537,P=0.001],TdP发生率高（34.4%比0%,P<0.001）,致病基因构成以KCNQ1及KCNH2为主（62.5%比18.9%,χ2=14.178,P=0.001）。结论儿童LQTS易发生心脏事件,发病年龄小、QTc值大及并恶性室性心动过速的患儿发生心脏事件风险高,KCNQ1及KCNH2基因型发生心脏事件的风险高于其他基因型。

程晓琳^[2]（2021）在《儿童先天性长QT综合征的致病基因和临床特征的单中心随访研究》文中研究说明背景先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是指体表心电图表现为QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常尤其是尖端扭转性室性心动过速（torsadesde points,TdP）,进而引起晕厥和猝死的一组综合征,发病率1:2500[1]。目前共发现18种亚型,由16个基因突变导致,按照遗传方式可分为常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征（Romano-Ward syndrome,RWS）和常染色体隐性遗传的 Jervell-Lange-Nielsen 综合征（Jervell-Lange-Nielsen syndrome,JLNS）。不同亚型的临床表现、诱因及心电图各有其特点,基因检测成为当前诊断及鉴别诊断的重要手段。目前国内外以医疗中心为单位对儿童LQTS的长期随访研究报道较少,因此,我们开展了一项儿童先天性长QT综合征的单中心随访研究。目的对本中心10年来收治的先天性长QT综合征患儿及其家系进行临床资料的收集及随访,旨在探讨LQTS患儿的致病基因、临床特征以及治疗随访情况。研究对象和方法选取2011年1月1日至2020年12月31日山东省立医院小儿心脏科收治的共19例诊断为先天性长QT综合征且行基因检测的患儿为研究对象。收集患儿住院期间的临床资料、基因检测资料并进行随访,随访中了解患儿现状及治疗反应,反复确认病史及家系发病情况。对收集的资料进行总结与分析。结果1.19例患儿中男性9例（47.4%）,女性10例（52.6%）。首发症状年龄（5.1±4.2）岁,范围0-13岁。诊断年龄（6.7±4.4）岁,范围0-14岁。12例（63.2%）有阳性家族史,其中7例有晕厥或猝死家族史,8例有QTc延长家族史。19例患儿均检出LQTS相关基因突变,其中17例（89.5%）检出致病变异或疑似致病变异,2例检出临床意义未明变异。检出LQTS突变基因5个,分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9,对应 6 种表型,包括 6 例 LQT1（31.6%）,5 例 LQT2（26.3%）,1例 LQT3（5.3%）,3 例 LQT8（15.8%）,3 例 JLNS1（15.8%）,1 例表型不明（5.3%）;LQT1、LQT2、LQT3共12例（63.2%）。文献未报道位点8个,KCNQ1基因的突变4个,KCNH2突变1个,SCN5A突变1个,CACNA1C突变1个,AKAP9突变1个。2.17例（89.5%）患儿有阳性症状,表现为晕厥、面色苍白、头晕、心跳慢。有症状患儿中12例（70.6%）有明确有诱因。LQT1患儿3例（75%）是在跑步或踢足球时出现晕厥,1例（25%）多次于行走中或情绪激动时出现晕厥。LQT2患儿在感冒、玩手机、饥饿、睡眠被唤醒、睡眠、泡温泉时出现晕厥发作。1例LQT3患儿剧烈运动后出现头晕、心动过缓。LQT8均无诱因发作。JLNS1患儿均于运动或情绪激动时出现晕厥。3.9 例（47.4%）患儿合并 QTc 间期（corrected QT interval,校正 QT 间期）延长以外的心律失常,合并窦性心动过缓4例,合并室性早搏4例,房室传导阻滞3例。合并并指畸形1例（5.3%）,低血糖1例（5.3%）。心脏结构异常3例（15.8%）,包括1例左室大,1例室间隔缺损,1例动脉导管未闭及肺动脉瓣狭窄。2例（10.5%）为早产儿。4.19 例平均 QTc 为（551.8±68.2）ms,其中 16 例（84.2%）患儿 QTc≥480ms,3例QTc<480ms患儿中2例为LQT1,1例表型不明。LQT1患儿6例,心电图平均QTc 为（496.3±31.9）ms,范围 460-543ms;LQT2 患儿 5 例,平均 QTc 为（582.0±20.5）ms,范围 550-600ms;LQT3 患儿 1 例,心电图最长 QTc 为 520ms;LQT8患儿 3 例,平均 QTc 为（570.0±70.0）ms,范围 490-620ms;JLNS1 患儿 3 例,平均QTc为（635.7±79.5）ms,范围550-707ms。表型不明患儿1例,心电图QTc最长为460ms。LQT1患儿心电图T波形态表现为宽基底、双向或正常,LQT2患儿T波表现为双向、切迹或低平,LQT3表现为晚发T波、T波双向,LQT8患儿心电图均有T波高尖改变,JLNS1患儿心电图均表现为T波宽基底及T波双向改变。女性患儿QTc平均值（580.7±64.9）ms大于男性患儿（519.8±59.4）ms,P值为0.049,差异有统计学意义。13例（68.4%）晕厥患儿的平均QTc为（560.2±72.3）ms,6 例（31.6%）无晕厥患儿的平均 QTc 为（533.8±60.3）ms,P 值0.45,差异无统计学意义。5.19例患儿的平均Schwartz评分为（4.9±1.2）分,18例（94.7%）评分≥3.5 分。6.本研究失访率为0,5例（26.3%）通过电话随访。平均随访时间（2.9±2.0）年,范围0-7年。至随访结束1例（5.3%）LQT8患儿死亡,18例存活,存活患儿中1例（5.3%）LQT2患儿意识丧失。19例患儿中17例接受药物和或ICD治疗,显效3例（17.6%）,有效10例（58.8%）,无效4例（23.5%）。单纯用药组与非用药组疗效无差异,P值为1。坚持口服药物治疗患儿共12例,10例口服普萘洛尔,1例口服美托洛尔,1例口服美西律。口服普萘洛尔的10例患儿,1例显效,6例有效,3例无效,经检验,剂量≥1.5 mg/kg· d有效率显着高于剂量<1.5 mg/kg·d患儿,P值0.008。3例植入ICD患儿同时口服β受体阻滞剂,2例随访无晕厥,ICD无放电,1例反复晕厥,ICD每年放电20多次。结论1.发现了 8个疑似LQTS相关新的突变位点。2.先天性LQTS作为单基因遗传性心律失常疾病,基因检测的阳性率超过既往报道的72%。基因诊断和临床诊断具有较高的一致性。3.部分LQTS病例仅有心电图的改变或仅有晕厥表现而无典型的心电图特征,基因检测有助于早期诊断。4.先天性LQTS的症状、诱因、心电图特征因类型不同而异,各型特征与以往报道不完全相同。5.β受体阻滞剂具有保护作用。口服药物剂量不足或治疗无效时,接受ICD治疗可防止心脏性猝死发生。

戈海延,李小梅,江河,李梅婷,张仪,刘海菊^[3]（2019）在《儿童先天性长QT综合征58例临床特征及治疗分析》文中研究指明目的 探讨儿童先天性长QT综合征（LQTS）的临床特征、致病基因及疗效。方法 回顾性分析2013年8月至2017年11月清华大学第一附属医院心脏中心小儿科收治的被诊断为LQTS的58例患儿[男37例,女21例,诊断年龄（8.0±4.1）岁,范围0.1～16.0岁]的临床资料及治疗随访情况。评估每例患儿的病史、体表心电图、心脏超声、动态心电图、超声心动图、致病基因的筛查结果。结果 48例（83%）LQTS患儿曾被漏诊或误诊,延迟诊断时间为0.7（0.1,2.0）年,诊断QTc延长待查10例（17%）,复杂心律失常27例（47%）,心肌炎、晕厥待查各3例（5%）,癫痫2例（3%）,心肌梗死、心肌病、血管迷走性晕厥各1例（2%）。9例有阳性家族史,3例合并先天性神经性耳聋。21例（36%）患儿有晕厥发作,14例为运动和（或）情绪激动诱发。心律失常类型依次为室性心律失常26例（45%）、病态窦房结综合征18例（31%）、房室传导阻滞（AVB）12例（21%）、房性心律失常6例（10%）。41例（71%）患儿发现LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。33例（57%）患儿接受治疗,22例接受单一普萘洛尔治疗；9例植入永久起搏器治疗,其中5例同时服用普萘洛尔；2例植入心脏复律除颤器并服用普萘洛尔。显效18例（55%）,有效13例（39%）。随访时间为1.7（0.5,2.4）年,1例死亡（2%）。结论 儿童LQTS恶性度高,临床表型多样,呈现为复杂心律失常。致病或可能致病的突变基因检出率较高。β受体阻滞剂可有效降低恶性心脏事件的发生,部分患儿需接受心脏起搏器或植入型心脏复律除颤器治疗。

陈霞,龙闻^[4]（2012）在《血钾紊乱心电图异常及临床意义》文中提出目的:探讨血钾紊乱心电图异常及临床意义。方法:对63例临床证实血钾紊乱心电图异常的患者进行回顾分析。结果:以心悸、肢体软瘫为首发症状低血钾56例,心电图表现窦性心动过缓18例;u波大、Q-T延长32例;室早、部分成对12例;房早、房速8例;房颤2例;房室传导阻滞6例。高血钾以乏力、晕厥为首发症状7例,其中T波高尖6例;窦室传导2例;猝死1例。结论:血钾紊乱对心脏影响极为明显,根据心电图异常改变特点诊断血钾紊乱程度具有重要参考价值,及时给予纠正可避免恶性事件发生。

董红石^[5]（2010）在《主动脉夹层误诊7例临床分析》文中提出

张琪^[6]（2008）在《低钾型周期性瘫痪72例报告并文献复习》文中研究指明目的:探讨低钾型周期性瘫痪（HOPP）的临床特点和治疗方法。方法:对72例HOPP临床资料结合文献进行分析。结果:72例平均年龄28.6岁,有明确发病诱因69例,夜间及清晨发作51例;腱反射消失38例,减低26例,正常8例;血钾0.93.5 mmol/L,出现心电图改变56例,甲状腺功能亢进13例,原发性醛固酮增多症2例,血清肌酸激酶升高19例。结论:HOPP常见于青壮年,男性多于女性,临床表现和低钾程度不成比例,甲状腺功能亢进症并发HOPP时可出现血肌酸激酶增高,其治疗成功的关键在于及时有效地补钾,并注意补钾过程中血钾的监测。

张爱群^[7]（2006）在《主动脉夹层误诊7例临床分析》文中研究指明

吴冰,王俊,郑彦宏^[8]（2006）在《以晕厥为首发症状的低钾周期性瘫痪》文中进行了进一步梳理

沈生妹^[9]（2003）在《不典型Graves病56例临床分析》文中研究指明

刘秀丽,王凌云,陈毓芬^[10]（2003）在《以晕厥为首发症状的周期性麻痹1例》文中进行了进一步梳理 1 病例报告 患者,男,18岁,主因晕厥后6 h入院,患者缘于2002年3月11日上午于铺地砖过程中突感四肢无力、头晕、恶心、眼前发黑、面色苍白、周身出汗,随后晕倒在地,呼之不应。无四肢抽搐,牙关紧闭,口吐白沫,大小便失禁等症状。立即被送到卫生

二、以晕厥为首发症状的周期性麻痹1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、以晕厥为首发症状的周期性麻痹1例（论文提纲范文）

（2）儿童先天性长QT综合征的致病基因和临床特征的单中心随访研究（论文提纲范文）

（4）血钾紊乱心电图异常及临床意义（论文提纲范文）

（9）不典型Graves病56例临床分析（论文提纲范文）

四、以晕厥为首发症状的周期性麻痹1例（论文参考文献）

• [1]儿童长QT综合征心脏事件风险因素单中心分析[J]. 戈海延,李小梅,江河,张仪,刘海菊,李梅婷,李璟昊. 中华实用儿科临床杂志, 2021(18)
• [2]儿童先天性长QT综合征的致病基因和临床特征的单中心随访研究[D]. 程晓琳. 山东大学, 2021(12)
• [3]儿童先天性长QT综合征58例临床特征及治疗分析[J]. 戈海延,李小梅,江河,李梅婷,张仪,刘海菊. 中华儿科杂志, 2019(04)
• [4]血钾紊乱心电图异常及临床意义[J]. 陈霞,龙闻. 江汉大学学报(自然科学版), 2012(06)
• [5]主动脉夹层误诊7例临床分析[J]. 董红石. 中国社区医师(医学专业), 2010(26)
• [6]低钾型周期性瘫痪72例报告并文献复习[J]. 张琪. 临床误诊误治, 2008(06)
• [7]主动脉夹层误诊7例临床分析[J]. 张爱群. 医药产业资讯, 2006(17)
• [8]以晕厥为首发症状的低钾周期性瘫痪[J]. 吴冰,王俊,郑彦宏. 临床误诊误治, 2006(02)
• [9]不典型Graves病56例临床分析[J]. 沈生妹. 浙江临床医学, 2003(12)
• [10]以晕厥为首发症状的周期性麻痹1例[J]. 刘秀丽,王凌云,陈毓芬. 职业与健康, 2003(01)

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