先天性食管狭窄合并肥厚性幽门狭窄一例

一、先天性食管狭窄伴发肥大性幽门狭窄1例（论文文献综述）

李姣玲,颜璨,耿秀平,张蕊^[1]（2015）在《消化道梗阻的产前超声诊断及围产期结局》文中研究表明目的探讨先天性消化道梗阻产前超声声像图特征,回顾性分析其围产期结局。方法收集产前超声诊断为消化道梗阻胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查及手术结果或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其产前超声声像图特征,并对其羊水或脐血染色体检测结果进行分析,新生儿随访至出生后1个月,追踪其围产期结局。结果本组70 278例胎儿中超声拟诊87例消化道梗阻胎儿（2例结肠一过性扩张误诊为结肠梗阻,产后腹部平片未见异常）,消化道梗阻检出率为0.1%（85/70 278）;漏诊1例乙状结肠闭锁（产后手术证实）,超声诊断消化道梗阻的诊断符合率为98.8%（85/86）。86例消化道梗阻胎儿伴发染色体异常21例,染色体异常发生率为24.4%（21/86）,其中包括5例食管狭窄或闭锁,8例十二指肠狭窄或闭锁,4例小肠狭窄或闭锁,3例结肠狭窄或闭锁,1例肛门闭锁。62例单一消化道梗阻伴发染色体异常7例,染色体异常发生率为11.3%（7/62）,24例消化道梗阻合并其他结构畸形伴发染色体异常14例,染色体异常发生率为58.3%（14/24）,二者比较,差异有统计学意义（U=20.7,P<0.005）。结论消化道不同部分梗阻具有其特殊超声声像图表现,围产期结局与梗阻部位以及是否合并其他畸形有关;消化道梗阻胎儿染色体异常发生率较高,合并其他结构畸形时染色体异常发生率显着高于单一消化道梗阻胎儿。

蒲田^[2]（2015）在《先天性心脏病伴染色体异常患儿相关致病区段分析》文中提出背景与目的先天性心脏病是婴幼儿最常见的出生缺陷疾病,通常伴发其他脏器器官的畸形。在先天性心脏病伴有染色体异常的患儿中,存在拷贝数变异的患儿比例约占25%,因此明确染色体异常的病因对提高先天性心脏病患儿生存率和生存质量有着重要意义。确定患者携带的染色体缺失或重复区域,并从中筛选出与其临床特征相符合的候选致病基因,从而对相应的临床表型进行解释。方法临床上收集2例先天性心脏病伴有染色体异常患者,通过染色体核型分析、Agilent CGH Array 4×180K芯片分析、Affymetrix Cyto Scan HD芯片分析和Real-time PCR技术确定患者是否存在染色体结构或数目异常和拷贝数变异。利用全外显子测序技术检测患者基因组编码区可能存在的基因突变。根据OMIM和Pubmed数据库,筛选出和临床表型可能相关的候选致病基因进行分析。结果1、两个患者染色体核型分析结果显示均存在染色体异常,染色体核型分别46,XX,del（9）（q31.1q32）和45,XY,der（13）t（13;18）（p12;q11.2）。2、Agilent CGH Array 4×180K芯片结果显示患儿1存在9q31.1-q32（105190105-117195154）区域缺失,其长度为12.01Mb,Affymetrix Cyto Scan HD Assay芯片结果显示患儿2存在18p11.32-q11.1（136226-18529578）区域缺失,长度为18.393Mb,并且13号染色体和18号染色体发生易位。3、Real-time PCR验证结果显示患者1携带SMC2,CTNNAL1和DFNB31基因缺失,患者2携带TYMS和TGIF1基因缺失。4、全外显子检测结果显示患者1不存在已知候选基因NIPBL、SMC1A、SMC3、MRPS22、RAD21和HDAC8基因突变。结论1、本研究通过染色体核型分析、a CGH芯片技术、Cyto Scan HD芯片技术确定了两个患者的染色体缺失区域,并且筛选出和临床特征相关的候选基因。2、通过对9q21-q34区段缺失患者的临床表征进行比对,发现他们的临床表现和Cd L综合征相似。3、首次把SMC2基因和Cd L综合征缺失联系起来。4、推测18p染色体缺失患者其心脏表型可能和TYMS基因相关。

张涛^[3]（2014）在《探讨腹腔镜治疗小儿消化道畸形的应用价值》文中研究指明目的：总结腹腔镜手术治疗小儿先天性消化道畸形的临床治疗效果，比较腹腔镜与传统手术治疗消化道畸形优缺点，并探讨其应用价值。材料和方法：回顾总结苏州大学附属儿童医院2010年8月2013年7月三年收治的手术治疗的518例小儿先天性消化道畸形患儿的临床资料，包括食管裂孔疝、先天性肥厚性幽门狭窄、肠旋转不良、梅克尔憩室、肠闭锁/狭窄、肠重复畸形、胆总管囊肿以及先天性巨结肠八种常见的消化道畸形。患儿年龄从1d到12y不等，腹腔镜手术治疗179例，传统术式治疗339例。比较两种术式的手术时间、术后恢复、术后住院时间、术后并发症的差异。两组资料比较，符合正态分布的计量资料用t检验；不符合正态分布的计量资料用Wilcoxon秩和检验；以P<0.05为显着差异，P<0.01为非常显着差异。结果：518例患儿，179例腹腔镜独立或辅助下完成手术，中转开腹完成14例。食管裂孔疝9例均在腹腔镜独立完成手术，无中转开腹，术中无并发症，平均手术时间122.5min，术后23d恢复进食，57d出院，术后1例患儿发生食管下段狭窄，保守治疗后好转，所有患儿经手术治疗后症状得到明显改善。先天性肥厚性幽门狭窄患儿135例，56例在腹腔镜下独立完成手术，手术时间40.56±13.27min，开腹手术时间47.47±13.32min，二者有明显差异（P<0.05），术后624h拔出留置胃管，有6例患儿在术后6h少量进奶有呕吐，24h后呕吐明显减少，2d恢复全量进奶。术后恢复饮食时间、住院时间跟传统术式比，两种术式有显着差异，传统术式较腹腔镜组长。术后有1例发生幽门粘膜穿孔，经穿孔修补+胃造瘘术，术后恢复良好。46例肠旋转不良患儿，13例腹腔镜独立完成手术，术中无并发症。2例中转开腹，1例因合并环状胰腺，1例小肠扭转720°。手术时间118.46±31.98min，与传统开腹术式平均手术时间76.29±25.75min有统计学差异（P<0.05），手术时间明显长于传统术式，腹腔镜无优势。术后3.61±1.04d恢复饮食，7.5±1.83d出院。与传统开腹术式有统计学差异（P<0.05），优于传统术式。术后1例发生腹腔脓肿与1例十二指肠菱形吻合术后住院时间较长。小肠畸形（梅克尔憩室患儿38例，肠重复畸形21例），28例在腹腔镜下独立完成手术，其中4例憩室穿孔粘连与2例肿块过大中转开腹。手术时间、术后恢复饮食及住院时间均与传统术式有显着差异，优于后者。83例肠闭锁患儿，5例腹腔镜治疗，其中4例中转开腹完成，1例腹腔镜独立完成手术，手术时间90min，术后恢复良好。胆总管囊肿患儿40例，腹腔镜治疗30例，28例在腹腔镜辅助下完成，2例中转开腹，手术时间130分到630min，手术时间196.73±73.18min（排除前期时间较长3例），与传统术式平均手术时间198.50±57.44min无明显差异（P>0.05）。术后3.37±0.78d恢复饮食，9.28±1.86d出院,均与传统术式有统计学差异（P<0.05），术后有2例患儿术后2w腹痛呕吐入院，与饮食有关系，保守治疗好转出院，余均无胆漏、肝功能异常、肠梗阻等发生。先天性巨结肠患儿145例，30例全部在腹腔镜辅助下完成，术中均无输血，术后有3例发生小肠结肠炎，1例发生污粪，3例不全性肠梗阻。单纯经肛门术式完成80例，术后发生20例小肠结肠炎、5例发生污粪；联合经腹/肛门完成35例，术后8例小肠结肠炎、3例发生污粪、5例不全性肠梗阻。腹腔镜组手术时间（187.14±41.41min）长于单纯经肛门组手术时间（114.31±39.55min）及联合经腹/肛门手术时间（167±24.39min），二者均有统计学意义（P<0.05），联合经腹/肛门组手术时间较单纯经肛门术式手术时间长，二者也有统计学意义（P<0.05），三组术后恢复饮食时间（分别为2.28±0.96d，4.31±1.42d，6.20±2.77d），腹腔镜均较后两种者时间短，经肛门组时间较联合经腹/肛门时间短，均有统计学意义（P<0.05），三组在术后住院时间（7.42±1.33d，9.31±2.13d，15.00±9.87d），腹腔镜与传统两种术式在术后住院日均较短，单纯经肛门术后住院日较联合经腹/肛门术式时间短，两组数据均有统计学差异（P<0.05）。结论：1、腹腔镜治疗先天性肥厚性幽门狭窄、食管裂孔疝，操作简单方便，术后效果与传统开腹无差异，手术时间、术后恢复饮食时间、住院日均较传统开腹短，术后并发症少，可以完全代替传统术式。2、腹腔镜辅助治疗小肠畸形（梅克尔憩室、肠重复畸形），避免了传统开腹手术探查切口，有快速寻找病变部位，发现其他合并畸形等优点。3、腹腔镜治疗胆总管囊肿相对较复杂，对术者要求需具备一定的技巧，手术操作时间较长，腹腔镜辅助下胰胆道造影有助于进一步明确解剖关系，其视野放大作用有助于局部解剖的精细观察，减少胰管和周围组织的损伤。术后恢复良好，有取代开腹趋势。4、腹腔镜治疗长段型巨结肠优势明显，易判断病变肠管范围，游离病变结肠，并能缩经短肛门分离操作时间；对于短段型和常见型巨结肠，腹腔镜无明显优势。5、腹腔镜对于治疗肠旋转不良、肠闭锁等新生儿消化道畸形，病理类型简单的腹腔镜可以独立完成，并能达到传统术式的效果，但对于病理复杂或合并多种畸形的患儿，我们开展腹腔镜治疗较少，操作难度大，中转开腹率较高。

孙惠颖^[4]（2014）在《运用泰国DRGs方法学对云南省四所公立医院住院病例的分组研究 ——以消化系统疾病为例》文中提出目的：运用泰国DRGs方法学对云南省四所公立医院消化系统疾病的住院病人进行分组研究,同时找出分组过程中存在的问题,借鉴泰国DRGs的优越性,特别在缩短住院天数、降低医疗费用方面,为云南省实施DRGs提供科学依据和建议。方法：收集云南省四所公立医院2009-2010年16292例消化系统疾病住院病例病案首页与分组相关的字段,运用泰国DRGs方法学对其进行分组,并对分组结果及分组效果进行分析评价。分组的变量有主要诊断、次要诊断、手术编码、性别、年龄、出生体重、住院天数、出院类型、住院日期和时间、出院日期和时间。数据分析使用SPSS、Excel,统计方法包括统计描述、秩和检验。结果：1.16292例消化系统疾病住院病例被分入43个疾病分类、155个DRGs组。平均年龄为（42.47±24.81）岁；男性9525人,占58.46%,女性6767人,占41.55%；住院天数的中位数为7.00天,四分位数间距为7.00天；住院总费用的中位数为3672.99元,四分位数间距为3279.34元。2.费用主要包括五大类,其中药费占总费用的44.28%,中位数为1203.80元；检查费用占总费用的26.24%,中位数为895.75元；手术费用占总费用的9.12%,中位数为0.00元；治疗费用占总费用的9.97%,中位数为178.14元；床位费用占总费用4.89%,中位数为160.00元。3.用变异系数测量组内费用变异程度,最小值为5.59%,最大值为111.50%,平均值81.55%,显示组内同质性较好。所有DRGs组住院总费用多样本秩和检验结果P<0.001,组间费用差异有统计学意义。以住院天数和住院总费用为衡量卫生资源消耗的两个重要指标,对其影响因素做单因素分析,得到性别方面,男性患者住院天数和住院费用均大于女性；年龄方面,患者年龄越大,住院天数越长、住院费用越多；是否手术方面,外科病人比内科病人住院天数长、住院费用多；疾病严重程度方面,总体上疾病越严重,住院天数越长,住院费用越多；诊断和手术个数方面,总体上诊断个数、.手术个数越多,住院天数越长,住院费用越多。4.2009-2010年云南四所公立医院消化系统疾病住院病例平均住院天数为11.82天,泰国所有医院消化系统疾病住院病例平均住院天数为5.71天,云南与泰国住院天数相比较,经配对设计秩和检验,得到P<0.001,云南与泰国的住院天数差异有统计学意义,泰国的平均住院天数小于云南。5.38例手术操作与主要诊断无关；497例无法分组,其中43例主要诊断与次要诊断编码一样、5例手术编码不真实,252例新生儿因缺少出生体重不能分组。结论：此次分组较为合理；DRGs可以降低卫生资源消耗,指导合理使用卫生资源；四所医院的医疗信息系统不统一；四所医院病案首页信息填写不完整、不规范；泰国DRGs方法学不完全适用于云南省实际情况。建议：云南省根据实际医疗状况开发攻关云南版DRGs,具体建议措施包括政策上高度重视,制定相关法律法规；成立云南版DRGs研究队伍；统一医院信息系统,培训编码人员；建立科学的病种成本核算体系;进一步完善临床路径管理制度、医生激励机制；对医疗机构实施DRGs进行监管。

葛午平,胡祖荣,俞钢,朱小春,金龙,劳伟华,肖尚杰,洪淳^[5]（2009）在《先天性食道闭锁的围产期诊治》文中研究指明目的探讨先天性食道闭锁的围产期诊治。方法我院自1999年至2007年度收治32例先天性食道闭锁患儿,26例行手术治疗,6例放弃治疗。诊断明确后,于气管内全麻下经胸膜外或经胸腔行手术治疗,术后胃肠减压、支持治疗。结果26例手术患儿,有4例术后出现食道吻合口瘘。23例治愈存活。术后随访3月至8年,6例术后有食道吻合口狭窄,行球囊扩张治愈。1例术后1年内反复肺炎。结论通过产前诊断,产后及时手术治疗、以及对出现的术后并发症及时处理,有利于提高CEA的存活率及生存质量。

冯守瑞,张晓红^[6]（2008）在《小儿顽固性呕吐27例X线分析》文中认为目的探讨X线检查对小儿顽固性呕吐的诊断价值。方法搜集临床27例小儿顽固性呕吐病例行X线平片和上消化道造影检查,对其病理及X线表现进行分析。结果27例中,先天性食管闭锁见于5例,先天性肥厚性幽门狭窄17例,中肠扭转2例,胃-食管反流（贲门松驰）3例。24例行手术治愈,3例保守治疗。结论常规X线检查仍是患儿顽固性呕吐的首选和重要检查方法,能为临床诊断和指导治疗提供可靠的依据。

秦满吉,卫秀丽,薛淑敏,秦雪玲^[7]（2000）在《先天性食管狭窄伴发肥大性幽门狭窄1例》文中研究表明

陈博渊^[8]（1995）在《B型超声波诊断先天性消化道畸形》文中研究指明 B 超检测是一种临床广泛应用的影像诊断技术,并可以用于介入疗法。先天性消化道畸形引起的新生儿或婴儿期呕吐、小儿腹部囊性肿块、无胎便或排便困难等,均可以采用 B超诊断和鉴别诊断。

郭东辉^[9]（1993）在《25例围产儿先天性畸形病理分析》文中研究表明 先天性畸形是围产医学的重要课题,本文对25例围产儿先天性畸形进行病理分析。资料与方法1985年至1991年我院进行围产儿尸检101例,发现先天性畸形25例,胎龄<38周11例,38～42周

胡廷泽^[10]（1989）在《新生儿外科性呼吸窘迫及消化道梗阻》文中提出 新生儿外科是小儿外科中的一个分枝,其病种以呼吸困难及消化道梗阻两个方面的症状为主。一般为较紧迫的急症外科,若对此认识不足,就会延误诊断或处理不当,造成不良后果。作者结合临床实践经验及文献,针对诊断及处理问题作一概述,以供同道参考。

二、先天性食管狭窄伴发肥大性幽门狭窄1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、先天性食管狭窄伴发肥大性幽门狭窄1例（论文提纲范文）

（1）消化道梗阻的产前超声诊断及围产期结局（论文提纲范文）

（2）先天性心脏病伴染色体异常患儿相关致病区段分析（论文提纲范文）

（3）探讨腹腔镜治疗小儿消化道畸形的应用价值（论文提纲范文）

（4）运用泰国DRGs方法学对云南省四所公立医院住院病例的分组研究 ——以消化系统疾病为例（论文提纲范文）

（5）先天性食道闭锁的围产期诊治（论文提纲范文）

四、先天性食管狭窄伴发肥大性幽门狭窄1例（论文参考文献）

• [1]消化道梗阻的产前超声诊断及围产期结局[J]. 李姣玲,颜璨,耿秀平,张蕊. 中华临床医师杂志(电子版), 2015(20)
• [2]先天性心脏病伴染色体异常患儿相关致病区段分析[D]. 蒲田. 上海交通大学, 2015(03)
• [3]探讨腹腔镜治疗小儿消化道畸形的应用价值[D]. 张涛. 苏州大学, 2014(01)
• [4]运用泰国DRGs方法学对云南省四所公立医院住院病例的分组研究 ——以消化系统疾病为例[D]. 孙惠颖. 昆明医科大学, 2014(01)
• [5]先天性食道闭锁的围产期诊治[J]. 葛午平,胡祖荣,俞钢,朱小春,金龙,劳伟华,肖尚杰,洪淳. 中国优生与遗传杂志, 2009(07)
• [6]小儿顽固性呕吐27例X线分析[J]. 冯守瑞,张晓红. 实用医学影像杂志, 2008(04)
• [7]先天性食管狭窄伴发肥大性幽门狭窄1例[J]. 秦满吉,卫秀丽,薛淑敏,秦雪玲. 新医学, 2000(01)
• [8]B型超声波诊断先天性消化道畸形[J]. 陈博渊. 中国实用儿科杂志, 1995(05)
• [9]25例围产儿先天性畸形病理分析[J]. 郭东辉. 天津医药, 1993(10)
• [10]新生儿外科性呼吸窘迫及消化道梗阻[J]. 胡廷泽. 四川医学, 1989(05)

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