一、一个Brugada综合征合并先天性长QT综合征的家系及临床研究（论文文献综述）
黄壹萍,郭继鸿,王新康,高洁[1]（2021）在《原发性心脏离子通道病与心脏性猝死》文中进行了进一步梳理在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死（sudden cardiac death,SCD）,约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速。这些疾病往往外显率较低,且缺乏典型的临床表现,临床诊断面临较大的挑战。然而,SCD可能作为原发性心脏离子通道病的首发症状,因此早期诊断尤为重要。本文全面介绍了上述4种原发性心脏离子通道病的临床表现及诊断标准、遗传背景及病理生理学机制和治疗,以期为严重心律失常乃至SCD的防治提供线索。
程晓琳[2]（2021）在《儿童先天性长QT综合征的致病基因和临床特征的单中心随访研究》文中指出背景先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是指体表心电图表现为QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常尤其是尖端扭转性室性心动过速（torsadesde points,TdP）,进而引起晕厥和猝死的一组综合征,发病率1:2500[1]。目前共发现18种亚型,由16个基因突变导致,按照遗传方式可分为常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征（Romano-Ward syndrome,RWS）和常染色体隐性遗传的 Jervell-Lange-Nielsen 综合征（Jervell-Lange-Nielsen syndrome,JLNS）。不同亚型的临床表现、诱因及心电图各有其特点,基因检测成为当前诊断及鉴别诊断的重要手段。目前国内外以医疗中心为单位对儿童LQTS的长期随访研究报道较少,因此,我们开展了一项儿童先天性长QT综合征的单中心随访研究。目的对本中心10年来收治的先天性长QT综合征患儿及其家系进行临床资料的收集及随访,旨在探讨LQTS患儿的致病基因、临床特征以及治疗随访情况。研究对象和方法选取2011年1月1日至2020年12月31日山东省立医院小儿心脏科收治的共19例诊断为先天性长QT综合征且行基因检测的患儿为研究对象。收集患儿住院期间的临床资料、基因检测资料并进行随访,随访中了解患儿现状及治疗反应,反复确认病史及家系发病情况。对收集的资料进行总结与分析。结果1.19例患儿中男性9例（47.4%）,女性10例（52.6%）。首发症状年龄（5.1±4.2）岁,范围0-13岁。诊断年龄（6.7±4.4）岁,范围0-14岁。12例（63.2%）有阳性家族史,其中7例有晕厥或猝死家族史,8例有QTc延长家族史。19例患儿均检出LQTS相关基因突变,其中17例（89.5%）检出致病变异或疑似致病变异,2例检出临床意义未明变异。检出LQTS突变基因5个,分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9,对应 6 种表型,包括 6 例 LQT1（31.6%）,5 例 LQT2（26.3%）,1例 LQT3（5.3%）,3 例 LQT8（15.8%）,3 例 JLNS1（15.8%）,1 例表型不明（5.3%）;LQT1、LQT2、LQT3共12例（63.2%）。文献未报道位点8个,KCNQ1基因的突变4个,KCNH2突变1个,SCN5A突变1个,CACNA1C突变1个,AKAP9突变1个。2.17例（89.5%）患儿有阳性症状,表现为晕厥、面色苍白、头晕、心跳慢。有症状患儿中12例（70.6%）有明确有诱因。LQT1患儿3例（75%）是在跑步或踢足球时出现晕厥,1例（25%）多次于行走中或情绪激动时出现晕厥。LQT2患儿在感冒、玩手机、饥饿、睡眠被唤醒、睡眠、泡温泉时出现晕厥发作。1例LQT3患儿剧烈运动后出现头晕、心动过缓。LQT8均无诱因发作。JLNS1患儿均于运动或情绪激动时出现晕厥。3.9 例（47.4%）患儿合并 QTc 间期（corrected QT interval,校正 QT 间期）延长以外的心律失常,合并窦性心动过缓4例,合并室性早搏4例,房室传导阻滞3例。合并并指畸形1例（5.3%）,低血糖1例（5.3%）。心脏结构异常3例（15.8%）,包括1例左室大,1例室间隔缺损,1例动脉导管未闭及肺动脉瓣狭窄。2例（10.5%）为早产儿。4.19 例平均 QTc 为（551.8±68.2）ms,其中 16 例（84.2%）患儿 QTc≥480ms,3例QTc<480ms患儿中2例为LQT1,1例表型不明。LQT1患儿6例,心电图平均QTc 为（496.3±31.9）ms,范围 460-543ms;LQT2 患儿 5 例,平均 QTc 为（582.0±20.5）ms,范围 550-600ms;LQT3 患儿 1 例,心电图最长 QTc 为 520ms;LQT8患儿 3 例,平均 QTc 为（570.0±70.0）ms,范围 490-620ms;JLNS1 患儿 3 例,平均QTc为（635.7±79.5）ms,范围550-707ms。表型不明患儿1例,心电图QTc最长为460ms。LQT1患儿心电图T波形态表现为宽基底、双向或正常,LQT2患儿T波表现为双向、切迹或低平,LQT3表现为晚发T波、T波双向,LQT8患儿心电图均有T波高尖改变,JLNS1患儿心电图均表现为T波宽基底及T波双向改变。女性患儿QTc平均值（580.7±64.9）ms大于男性患儿（519.8±59.4）ms,P值为0.049,差异有统计学意义。13例（68.4%）晕厥患儿的平均QTc为（560.2±72.3）ms,6 例（31.6%）无晕厥患儿的平均 QTc 为（533.8±60.3）ms,P 值0.45,差异无统计学意义。5.19例患儿的平均Schwartz评分为（4.9±1.2）分,18例（94.7%）评分≥3.5 分。6.本研究失访率为0,5例（26.3%）通过电话随访。平均随访时间（2.9±2.0）年,范围0-7年。至随访结束1例（5.3%）LQT8患儿死亡,18例存活,存活患儿中1例（5.3%）LQT2患儿意识丧失。19例患儿中17例接受药物和或ICD治疗,显效3例（17.6%）,有效10例（58.8%）,无效4例（23.5%）。单纯用药组与非用药组疗效无差异,P值为1。坚持口服药物治疗患儿共12例,10例口服普萘洛尔,1例口服美托洛尔,1例口服美西律。口服普萘洛尔的10例患儿,1例显效,6例有效,3例无效,经检验,剂量≥1.5 mg/kg· d有效率显着高于剂量<1.5 mg/kg·d患儿,P值0.008。3例植入ICD患儿同时口服β受体阻滞剂,2例随访无晕厥,ICD无放电,1例反复晕厥,ICD每年放电20多次。结论1.发现了 8个疑似LQTS相关新的突变位点。2.先天性LQTS作为单基因遗传性心律失常疾病,基因检测的阳性率超过既往报道的72%。基因诊断和临床诊断具有较高的一致性。3.部分LQTS病例仅有心电图的改变或仅有晕厥表现而无典型的心电图特征,基因检测有助于早期诊断。4.先天性LQTS的症状、诱因、心电图特征因类型不同而异,各型特征与以往报道不完全相同。5.β受体阻滞剂具有保护作用。口服药物剂量不足或治疗无效时,接受ICD治疗可防止心脏性猝死发生。
中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会[3]（2020）在《2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）》文中指出室性心律失常在临床上十分常见,发生在无结构性心脏病患者的非持续性室性心律失常预后多为良好,但持续性快心室率室性心动过速和心室扑动与颤动可导致心脏性猝死。在中华医学会心电生理和起搏分会与中国医师协会心律学专业委员会的支持下,中华医学会心电生理和起搏分会室性心律失常工作委员会于2016年组织国内专家首次撰写了中国室性心律失常专家共识。2020室性心律失常中国专家共识为2016年共识的升级版,该版是在参考新近公布的欧美相关指南和共识基础上,结合我国近几年在这一领域的研究进展和国情再版的新的专家共识。期望2020版共识将有助于促进我国室性心律失常的预防与治疗。
曹克将,陈柯萍,陈明龙,洪葵,华伟,黄从新,黄德嘉,江洪,李学斌,李毅刚,汤宝鹏,王祖禄,吴立群,吴书林,薛玉梅,杨新春,杨艳敏,姚焰,张凤祥,张澍[4]（2020）在《2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）》文中提出室性心律失常在临床上十分常见,发生在无结构性心脏病患者的非持续性室性心律失常预后多为良好,但持续性快心室率室性心动过速和心室扑动与颤动可导致心脏性猝死。在中华医学会心电生理和起搏分会与中国医师协会心律学专业委员会的支持下,中华医学会心电生理和起搏分会室性心律失常工作委员会于2016年组织国内专家首次撰写了中国室性心律失常专家共识。2020中国室性心律失常专家共识为2016年共识的升级版,该版是在参考新近公布的欧美相关指南和共识基础上,结合我国近几年在这一领域的研究进展和国情再版的新的专家共识。期望2020版共识将有助于促进我国室性心律失常的预防与治疗。
王磊[5]（2020）在《心血管植入型电子器械治疗的性别差异》文中认为第一部分心脏起搏器治疗的性别差异背景:性别差异在心脏病学领域的影响正在逐渐被认识,包括心血管植入型电子器械方面,但目前相关研究多基于欧美人群,少有基于我国人群的数据分析,且专门就心脏起搏治疗的性别差异进行探讨的研究也不多。目的:本研究旨在探索国人接受心脏起搏治疗的性别差异。方法:本研究为回顾性研究,数据来源于心律失常介入治疗注册数据库。入选2015年1月至2016年12月期间植入起搏器的患者,收集患者基本信息、合并心血管疾病情况、心功能情况、起搏器植入适应证、植入器械类型等信息并比较其性别差异。此外,将整体人群分为青中年（<60岁）、老年组（≥60岁且<80岁）及高龄组（≥80岁）进行分组比较,以评估不同年龄段的性别差异。结果:本研究共纳入7203例起搏器植入患者,平均年龄67.9±13.2岁,男性占比低于女性（48.7%比51.3%）,但在高龄组中则相反（55.9%比44.1%）。男性植入时平均年龄为68.3±13.6岁,显着高于女性（P=0.021）。起搏适应证方面,男性因房室传导阻滞（40.3%比30.1%,P<0.001）及慢性房颤伴长RR间歇或缓慢心室率（13.5%比9.1%,P<0.001）而植入起搏器的比例更高,而女性因病窦综合征植入起搏器（51.0%比63.9%,P<0.001）的比例更高。女性植入双腔起搏器的比例更高（81.1%比85.3%,P<0.001）,但该差异在高龄组患者中不显着（76.1%比77.2%,P=0.716）,此外,若按照起搏适应证进行亚组分析,则植入起搏器类型无显着性别差异。结论:性别差异对国人心脏起搏治疗具有一定影响。80岁以下人群中女性植入比例高于男性,而80岁以上人群则情况相反。男性植入起搏器的平均年龄高于女性。男性因房室传导阻滞及慢性房颤伴长RR间歇或缓慢心室率而植入起搏器的比例高于女性,而女性病窦综合征比例更高。性别差异对起搏器类型的选择影响不大。第二部分植入型心律转复除颤器治疗的性别差异背景及目的:植入型心律转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator,ICD）是目前预防心脏性猝死的最有效方法之一。国外研究显示性别差异对ICD的应用有显着的影响。本研究拟分析性别差异对国内患者植入ICD的影响。方法:数据来源于中国心律失常介入治疗登记研究数据库,本研究入选2015年1月至2016年12月期间在国内20家医学中心植入ICD的全部患者。结果:本研究纳入了植入ICD的患者664例,其中男性患者484例,占72.9%,明显多于女性患者（180例,占27.1%）。男性患者患有缺血性心脏病的比例和扩张型心肌病的比例均显着高于女性患者,分别为（35.5%vs.14.4%,P<0.001）和（21.0%vs.13.3%,P=0.024）;女性患者心脏离子通道疾病的比例高于男性患者（14.4%vs.3.1%,P<0.001）。女性的超声指标（LVEF、LVDD等）较优。男性患者中符合Ⅰ类适应证的比例显着高于女性患者（66.9%vs.52.8%,P<0.001）。对患者的地区分布进行统计发现,无论南方地区还是北方地区男性患者的占比均明显多于女性患者。结论:国内女性的ICD植入率明显低于男性,可能与合并基础心脏疾病的不同有关,同时可能与女性得到医疗咨询少有一定关,有必要加强对女性患者的宣教,能提高女性患ICD的植入率。第三部分心脏再同步治疗的性别差异背景:心衰在流行病学、病理生理特点、临床表现及预后方面均存在一定的性别差异。目前,性别对心脏再同步治疗的临床应用的影响已有相关研究报道,但是,关于我国接受心脏再同步治疗的性别差异的研究较少。目的:本研究旨在探索国人接受心脏再同步治疗的性别差异。方法:本研究为回顾性研究,数据来源于心律失常介入治疗注册数据库。入选2015年1月至2016年12月期间植入心脏再同步治疗起搏器/除颤器（CRT-P/D）的患者,收集患者基本临床资料,包括人口学资料、病因、病史、心电图、超声心动图资料、植入适应证、植入器械类型等信息并比较其性别差异。此外,将整体人群分为青中年（<60岁）、老年组（≥60岁且<70岁）及高龄组（≥70岁）进行分组比较,以评估不同年龄段的性别差异。结果:本研究共纳入703例植入CRT的患者,平均年龄61.9±10.7岁,男性占比高于女性（65.7%比34.3%）。植入CRT时女性的平均年龄高于男性（63.3±9.2比61.2±11.3,p=0.014）。无论是男性还是女性,非缺血性心肌病都是最常见的病因。男性患者中植入CRT-D的比例高于女性（56.5%比41.9%,P=0.001）。三个年龄组的CRT器械选择与整体人群的特点一致,女性CRT-D植入比例低于男性。多因素回归分析发现,男性是增加CRT-D选择的独立影响因素（p=0.007）。结论:性别差异对国人心脏再同步治疗具有一定影响。在临床实践中,接受CRT治疗的患者大多数为男性。女性植入起搏器的平均年龄高于男性。女性CRT-D植入比例明显低于男性,男性是增加CRT-D选择的独立影响因素。第四部分性别对植入型心律转复除颤器患者预后的影响背景:在以往大规模临床试验中ICD的临床应用存在性别差异,那么在真实世界中是否也是如此。对于已经植入ICD的患者,性别差异是否会对室性心律失常事件和生存获益造成影响。目的:评估真实世界中,ICD临床应用和获益的性别差异,从而了解性别对ICD患者预后的影响。方法:利用家庭监测数据库,评估2010年5月至2015年5月植入带有家庭监测系统的ICD患者以下方面性别差异:一般情况,基础疾病情况,心功能状态、心电图及超声指标、用药情况、植入器械类型、室性心律失常事件及治疗。终点事件为电击治疗和死亡。评估患者死亡危险因素的性别差异。所有患者随访至2018年5月结果:共1015例患者入选本研究。平均随访时间为4.7±1.8年,患者平均年龄60.7±14.2岁。其中,男性患者738例（72.7%）,NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ患者497例（49%）。男性患者冠心病发生率明显高于女性,射血分数低于女性。而女性患者更少选择双腔ICD及CRT-D。男性患者室性心律失常事件及电击治疗明显高于女性。男女患者死亡率未达到统计学显着性。死亡危险因素方面,房颤,NYHAⅢ-Ⅳ是男性患者死亡的独立危险因素,冠心病,NYHAⅢ-Ⅳ是女性患者死亡的独立危险因素。结论:在真实世界中,ICD患者中女性比例不到1/3。女性患者中,合并缺血性心肌病比例低,非缺血性心肌病及长QT综合征比例高,女性事件发生率及电击治疗率显着低于男性。两者在ICD获益方面并无性别差异
张瑞祺[6]（2020）在《先天性长QT间期综合征亚型JLN综合征国内一新发现致病基因研究》文中进行了进一步梳理背景:先天性长QT间期综合征（Congenital long QT syndrome,CLQTS）为一种遗传性离子通道疾病,主要表现为不明原因的QT间期异常延长、晕厥、抽搐以及反复发作的致死性心律失常,对于未曾接受治疗的LQTS患者,10年病死率可达50%。长QT综合征根据病因可分为获得性及先天性。获得性长QT综合征多由药物、体内电解质紊乱、心肌缺血等因素所致,对于诱因的控制可起到治疗效果。而先天性长QT综合征的发生机制相对复杂,一直是分子遗传学领域的研究热点,先天性LQTS可进一步分为不伴耳聋表型的、常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征（RWS）以及伴有耳聋表型的、常染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nielsen综合征（JLNS）,基于目前研究显示,我国目先天性LQTS主要的遗传基因为KCNQ1,KCNH2和SCN5A。且JLN综合征由于其极低的发病率（约16:1000000）,目前国内相关研究相对较少。本研究观察了来自中国安徽省的一个JLN综合征家系的临床表现及心电图改变,并筛查了一个常见的JLN综合征致病基因KCNE1,对其进行了一系列分子遗传学研究,以便进一步了解JLN综合征患者的发病特点及治疗方式。目的:利用基因测序技术对一个JLN综合征患者家系行基因突变分析,研究JLN综合征的KCNE1基因突变情况,从而对后续的基因诊断、基因治疗等提供理论依据。方法:1.调查一个JLN综合征家系的基本情况,包括是否发生晕厥、首次晕厥时间、晕厥频率、是否伴发尖端扭转性室性心动过速、心电图QT间期长度、QTc等。2.在符合伦理要求以及取得知情同意的前提下,采集该家系中10名成员外周血,并提取基因组DNA,采取聚合酶链反应和DNA正反双向测序法对该JLN综合征家系行KCNE1基因测序,观察有无KCNE1基因突变。结果:在先证者以及多位家系成员中的KCNE1基因第112位外显子发现了一错义突变A→G,导致丝氨酸密码子（AGT）改变为甘氨酸密码子（GGT）。结论:KCNE1基因突变可致JLN综合征产生,KCNE1基因中的第112位外显子A→G错义突变是首次发现于中国JLN综合征家系中的突变基因及位点。
SectionofPrecisionCardiovascularMedicineofChineseSocietyofCardiology;PrecisionCardiovascularMedicineBranchofChinaInternationalExchange;PromotiveAssociationforMedical;HealthCareEditorialBoardofChineseJournalofCardiology[7]（2019）在《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》文中研究说明单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点。目前,基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足,限制了其在临床诊疗中的合理应用。本指南针对上述问题进行了系统阐述,并根据现有证据做出推荐,以期促进和规范基因诊断在单基因遗传性心血管疾病中的应用。
中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会[8]（2016）在《室性心律失常中国专家共识》文中指出一、前言室性心律失常包括室性早搏（室早）、非持续性与持续性室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）与心室颤动（室颤）。结构性心脏病和离子通道病是室性心律失常的常见原因, 但在无结构性心脏病患者室性心律失常并非少见。室性心律失常的临床表现差异很大, 可以毫无症状, 也可引起血流动力学障碍, 甚至心脏性猝死（SCD）。一些患者可同时有多种类型的室性心律失常, 而在另一些患者, 室性心律失常可以是心脏异常
曹克将,陈明龙,江洪,姚焰,王祖禄,吴书林,杨新春,薛玉梅,李学斌,洪葵[9]（2016）在《室性心律失常中国专家共识》文中研究指明室性心律失常包括室性早搏（简称室早）、非持续性与持续性室性心动过速（简称室速）、心室扑动（简称室扑）与心室颤动（简称室颤）。结构性心脏病和离子通道病是室性心律失常的常见原因,但在无结构性心脏病患者室性心律失常并非少见。室性心律失常的临床表现差异很大,可以毫无症状,也可引起血流动力学障碍,甚至心脏性猝死。一些患者可同时有多种类型的室性心律失常,而在另一些患者,室性
孟娟,雷娟,方昶,袁桂仪,周淑娴[10]（2015）在《国人Brugada综合征的临床分析》文中进行了进一步梳理目的探讨中国Brugada综合征的发病现状、临床特征和诊治情况。方法选择1998年1月至2013年6月在CNKI、万方数据库、维普数据库、Pubmed中以"Brugada"为自由词或关键词,检索国人发表的Brugada病例182例。采用回顾性方法,对资料进行汇总分析。结果 Brugada综合征患者男女之比14.7∶1,中位年龄41岁;25例有家族猝死史,5例有家族Ⅰ型Brugada波。72.3%有晕厥史,晕厥年龄（43.0±12.0）岁。39.0%记录到多形性室性心动过速/心室扑动/心室颤动。71例行心电生理检查,阳性率49.3%。药物激发试验阳性率为92.9%。10例误诊。埋藏式心脏转复除颤器（ICD）植入占指南推荐的19.8%。猝死率8.2%,猝死年龄（48.7±16.7）岁。结论近15年来中国报道182例Brugada综合征,其特点:累及年龄广,中青年为主,男性居多,晕厥为其最主要的临床表现,药物激发试验及心电生理检查阳性率高,治疗现状不规范,ICD植入率低,猝死率高。
二、一个Brugada综合征合并先天性长QT综合征的家系及临床研究（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、一个Brugada综合征合并先天性长QT综合征的家系及临床研究（论文提纲范文）
（1）原发性心脏离子通道病与心脏性猝死（论文提纲范文）
| 1 先天性长QT间期综合征 |
| 1.1 先天性长QT间期综合征的临床表现及诊断标准 |
| 1.2 先天性长QT间期综合征的遗传背景及病理生理学机制 |
| 1.3 先天性长QT间期综合征的治疗 |
| 2 先天性短QT间期综合征 |
| 2.1 先天性短QT间期综合征的临床表现及诊断标准 |
| 2.2 先天性短QT间期综合征的遗传背景及病理生理学机制 |
| 2.3 先天性短QT间期综合征的治疗 |
| 3 Brugada综合征 |
| 3.1 Brugada综合征的临床表现及诊断标准 |
| 3.2 Brugada综合征的遗传背景及病理生理学机制 |
| 3.3 Brugada综合征的治疗 |
| 4 儿茶酚胺敏感性多形性室速 |
| 4.1 儿茶酚胺敏感性多形性室速的临床表现及诊断标准 |
| 4.2 儿茶酚胺敏感性多形性室速的遗传背景及病理生理学机制 |
| 4.3 儿茶酚胺敏感性多形性室速的治疗 |
| 5 展望 |
（2）儿童先天性长QT综合征的致病基因和临床特征的单中心随访研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 研究对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 局限性 |
| 创新性 |
| 参考文献 |
| 综述 儿童先天性长QT综合征的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（4）2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）（论文提纲范文）
| 1 室早 |
| 1.1 定义和流行病学特征 |
| 1.2 病因和机制 |
| 1.3 临床表现 |
| 1.4 诊断、预后评估和危险分层 |
| 1.5 室早诱导性心肌病 |
| 1.6 治疗策略和方法 |
| 1.6.1 药物治疗 |
| 1.6.2 导管消融治疗 |
| 1.7 室早的诊治流程图、专家建议和推荐 |
| 2 非持续性室速(NSVT) |
| 2.1 定义和流行病学特征 |
| 2.2 病因和机制 |
| 2.2.1 病因 |
| 2.2.2 发生机制 |
| 2.3 临床表现 |
| 2.4 诊断、预后评估、危险分层 |
| 2.4.1 NSVT的诊断 |
| 2.4.2 预后评估 |
| 2.4.3 危险分层 |
| (1)心脏结构正常的NSVT: |
| (2)伴有结构性心脏病的NSVT: |
| 2.5 治疗策略和方法(表5) |
| 2.5.1 心脏结构正常患者的NSVT |
| 2.5.2 伴有结构性心脏病患者的NSVT |
| 3 持续性单形性室速 |
| 4 持续性多形性室速和室颤 |
| 5 SCD的危险分层及预防 |
| 5.1 定义与流行病学特征 |
| 5.2 病因和机制 |
| 5.2.1 病因 各种疾病都可导致SCD,其中常见的病因如下。 |
| (1)冠状动脉异常: |
| (2)心力衰竭: |
| (3)心肌疾病和其他结构性心脏病: |
| (4)遗传性心律失常综合征: |
| (5)药物等外界因素: |
| 5.2.2 机制 |
| 5.3 SCA和/或SCD的危险分层 |
| 5.3.1 病史和体格检查 |
| 5.3.2 非侵入性评价手段 |
| (1)12导联心电图: |
| (2)运动试验: |
| (3)动态心电图: |
| (4)ICM: |
| (5)非侵入性心脏影像检查: |
| (6)生物标志物: |
| (7)基因检测: |
| 5.3.3 侵入性评价手段 |
| (1)心导管等心脏影像: |
| (2)电生理检查: |
| 5.3.4 风险预测 |
| 5.4 SCA/SCD的预防与治疗 |
| 5.4.1 SCA患者的治疗 |
| 5.4.2 抗心律失常药物治疗 |
| (1)Ⅰ类抗心律失常药物: |
| (2)β受体阻滞剂: |
| (3) Ⅲ类抗心律失常药物: |
| (4) IV类抗心律失常药物: |
| 5.4.3 心力衰竭治疗预防猝死 |
| 5.4.4 ICD预防SCD |
| 5.4.5 导管消融 |
| 5.4.6 缺血性心脏病患者的血运重建治疗 |
| 5.4.7 提高SCD防治意识 |
| 6 室性心律失常急诊处理 |
| 6.1 室性心律失常急诊处理的原则 |
| 6.1.1 识别和纠正血流动力学障碍 |
| 6.1.2 基础疾病和诱因的纠正与处理 |
| 6.1.3 衡量获益与风险 |
| 6.1.4 治疗与预防兼顾 |
| 6.1.5 急诊应用抗心律失常药物的原则 |
| 6.2 室性心律失常急诊的药物处理 |
| 6.2.1 NSVT NSVT在结构性及无结构性心脏病患者中非常常见。 |
| 6.2.2 SMVT 血流动力学不稳定的SMVT需立即电复律。 |
| 6.2.3 加速性室性自主心律 |
| 6.2.4 多形性室速 |
| (1)急诊处理原则: |
| (2) 尖端扭转型室速: |
| (3)某些特殊类型的多形性室速 |
| 6.2.5 室颤/无脉性室速 |
| 6.2.6 室速/室颤风暴 |
| 7 不同病因的室性心律失常的处理 |
| 7.1 缺血性心脏病(IHD)合并室性心律失常 |
| 7.1.1 IHD室性心律失常 |
| 7.1.2 IHD室性心律失常的管理 |
| 7.1.3 ACS室性心律失常危险分层及处理方法 |
| 7.2 心肌病合并室性心律失常 |
| 7.2.1 推荐证据等级 |
| 7.2.2 推荐证据等级文字描述 |
| (1)NICM患者诊治推荐证据等级文字描述 |
| (2)ARVC患者的诊治推荐证据等级文字描述。 |
| (3)HCM患者诊治推荐证据等级文字描述。 |
| 7.2.3 诊治流程图 |
| 7.3 心力衰竭合并室性心律失常 |
| 7.4 先天性心脏病(简称先心病)合并室性心律失常 |
| 7.4.1 概述 |
| (1)流行病学: |
| (2)先心病患者心电生理检查: |
| (3)先心病患者合并室速和室早的治疗(表43): |
| 7.4.2 成人先心病患者SCD预防和室性心律失常诊治的专家推荐 |
| 7.4.3 成人先心病患者SCD预防流程 |
| 7.5 遗传性心律失常综合征 |
| 7.5.1 先天性LQTS |
| (1)定义和流行病学: |
| (2)病因和机制: |
| (3)临床表现: |
| (4)诊断: |
| (5)LQTS患者管理: |
| 7.5.2 Brugada综合征 |
| (1)定义和流行病学: |
| (2)病因和机制: |
| (3)临床症状: |
| (4)诊断: |
| (5)临床管理: |
| 7.5.3 CPVT |
| (1)定义和流行病学: |
| (2)病因和机制: |
| (3)临床表现: |
| (4)诊断: |
| (5)临床管理: |
| 7.5.4 ERS |
| (1)定义和流行病学: |
| (2)病因和机制: |
| (3)临床表现: |
| (4)诊断建议: |
| (5)临床管理: |
| 7.5.5 SQTS |
| (1)定义和流行病学: |
| (2)病因和机制: |
| (3)临床表现: |
| (4)诊断: |
| (5)临床管理: |
| 7.5.6 妊娠合并室性心律失常 |
| (1)妊娠合并室性心律失常的风险与治疗策略: |
| (2)推荐证据等级文字描述。 |
| (3)诊治流程: |
| 7.5.7 特发性室性心律失常 |
| (1)特发性流出道室性心律失常: |
| (2)特发性非流出道起源的室性心律失常: |
| (3)特发性室颤: |
| 7.5.8 运动员合并的室性心律失常 |
（5）心血管植入型电子器械治疗的性别差异（论文提纲范文）
| 中文摘要(关键词) |
| Abstract (Keywords) |
| 前言 |
| 第一部分 心脏起搏器治疗的性别差异 |
| 背景 |
| 资料与方法 |
| 研究结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 植入型心律转复除颤器治疗的性别差异 |
| 背景 |
| 资料与方法 |
| 研究结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 心脏再同步治疗的性别差异 |
| 背景 |
| 资料与方法 |
| 研究结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第四部分 性别对植入型心律转复除颤器患者预后的影响 |
| 背景 |
| 资料与方法 |
| 研究结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 心血管植入型电子器械临床应用的性别差异 |
| 参考文献 |
| 缩略语表 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（6）先天性长QT间期综合征亚型JLN综合征国内一新发现致病基因研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1、前言 |
| 2、资料和方法 |
| 3、结果 |
| 4、讨论 |
| 5、结论 |
| 6、参考文献 |
| 附录 个人简历 |
| 致谢 |
| 综述 先天性长QT间期综合征的研究进展 |
| 参考文献 |
（9）室性心律失常中国专家共识（论文提纲范文）
| 1 室早 |
| 1.1 流行病学 |
| 1.2 病因和机制 |
| 1.3 临床表现 |
| 1.4 诊断、预后评估和危险分层 |
| 1.4.1 室早性心肌病 |
| 1.4.2 诊断评估方法 |
| 1.4.2. 1 心电图和动态心电图 |
| 1.4.2. 2 运动试验 |
| 1.4.2. 3 影像学检查 |
| 1.5 治疗策略和方法 |
| 1.5.1 无结构性心脏病室早患者的治疗指征 |
| 1.5.2 结构性心脏病室早患者的治疗指征 |
| 1.5.2. 1 药物治疗 |
| 1.5.2. 2 导管消融治疗 |
| 1.6 室早的诊治流程及专家建议和推荐 |
| 2 非持续性室速(NSVT) |
| 2.1 流行病学特征 |
| 2.2 病因和机制 |
| 2.2.1 NSVT病因 |
| 2.2.2 NSVT发生机制 |
| 2.3 临床表现 |
| 2.4 诊断、预后评估、危险分层 |
| 2.4.1 NSVT的诊断 |
| 2.4.2 预后评估 |
| 2.4.3 危险分层 |
| 2.4.3. 1 心脏结构正常的NSVT |
| 2.4.3. 2 伴有结构性心脏病的NSVT |
| 2.5 治疗策略和方法(表4) |
| 2.5.1 心脏结构正常的NSVT |
| 2.5.2 结构性心脏病NSVT |
| 3 持续性单形性室速(SMVT) |
| 3.1 流行病学特征 |
| 3.2 病因和机制 |
| 3.2.1 IVT |
| 3.2.2 结构性心脏病室速 |
| 3.3 临床表现 |
| 3.4 诊断、预后评估和危险分层 |
| 3.4.1 诊断 |
| 3.4.1. 1 病史和体格检查 |
| 3.4.1. 2 心电图 |
| 3.4.1. 3 心脏成像 |
| 3.4.1. 4 信号平均心电图 |
| 3.4.1. 5 有创心脏电生理检查 |
| 3.4.1. 6 心肌缺血检查 |
| 3.4.2 预后评估及危险分层 |
| 3.4.2. 1 特发性SMVT |
| 3.4.2. 2 结构性心脏病SMVT |
| 3.5 治疗策略和方法 |
| 3.5.1 SMVT急性期治疗 |
| 3.5.2 IVT的药物治疗 |
| 3.5.3 IVT的导管消融 |
| 3.5.4 结构性心脏病室速的药物治疗 |
| 3.5.5 ICD植入及程控 |
| 3.5.6 结构性心脏病室速的导管消融 |
| 3.5.7 外科消融 |
| 3.6 SMVT诊治流程图 |
| 4 持续性多形性室速和室颤 |
| 4.1 流行病学特征 |
| 4.2 病因和机制 |
| 4.3 临床表现 |
| 4.4 诊断、预后评估和危险分层 |
| 4.4.1 无结构性心脏病患者 |
| 4.4.1. 1 运动试验 |
| 4.4.1. 2 药物试验 |
| 4.4.1. 3 尸检及基因检测 |
| 4.4.2 结构性心脏病患者 |
| 4.5 治疗策略和方法 |
| 4.5.1 ICD治疗 |
| 4.5.2 抗心律失常药物治疗 |
| 4.5.3 导管消融治疗 |
| 4.6 持续性多形性室速/室颤诊治流程图 |
| 5 特殊情况下的室性心律失常 |
| 5.1 冠心病合并室性心律失常 |
| 5.1.1 急性冠脉综合征(ACS) |
| 5.1.1. 1 ACS相关的室性心律失常概述 |
| 5.1.1. 2 ACS患者住院前期间猝死的预防 |
| 5.1.1. 3 ACS患者住院期间猝死的预防见 |
| 5.1.1. 4 ACS患者合并室性心律失常的处理 |
| 1ACS患者应用抗心律失常药物的原则 |
| 2ACS患者合并室性心律失常 |
| 3ACS患者合并室早的处理 |
| 4ACS患者合并持续性室速或室颤的处理 |
| 5持续性室速、反复发作的室颤和电风暴的导管消融治疗 |
| 6体外支持设备 |
| 7ACS患者早期室颤的预后 |
| 5.1.2 心梗后早期 |
| 5.1.2. 1 心梗后早期(10天内)心脏性猝死的危险分层 |
| 5.1.2. 2 心梗后ICD植入的时机 |
| 5.1.3 心梗后稳定冠心病 |
| 5.1.3. 1 危险分层 |
| 5.1.3. 2 最佳治疗策略推荐 |
| 5.1.3. 3 抗心律失常药物的应用 |
| 5.1.3. 4 导管消融 |
| 5.2 先天性心脏病(简称先心病)室性心律失常 |
| 5.2.2 先心病患者合并室速和室早的治疗 |
| 5.3 妊娠合并室性心律失常 |
| 5.3.1 流行病学 |
| 5.3.2 诊断 |
| 5.3.3 治疗 |
| 5.4 心肌疾病合并室性心律失常 |
| 5.4.1 三种常见的心肌病并发室性心律失常的情况 |
| 5.4.1. 1 DCM |
| 5.4.1. 2 HCM |
| 5.4.1. 3 ARVC |
| 5.4.2 心肌病室性心律失常的危险评估 |
| 5.4.3 心肌病室性心律失常的处理 |
| 5.5 心衰合并室性心律失常 |
| 5.6 遗传性心律失常综合征 |
| 5.6.1 LQTS |
| 5.6.1. 1 定义和流行病学 |
| 5.6.1. 2 危险分层及管理方法 |
| 5.6.2 SQTS |
| 5.6.2. 1 定义和流行病学 |
| 5.6.2. 2 危险分层及管理方法 |
| 5.6.3 Brugada综合征 |
| 5.6.3. 1 定义和流行病学 |
| 5.6.3. 2 危险分层及管理 |
| 5.6.4 CPVT |
| 5.6.4. 1 定义和流行病学 |
| 5.6.4. 2 危险分层及管理方法 |
| 5.6.5 ERS |
| 5.7 心脏结构正常的室性心律失常 |
| 5.7.1 IVT |
| 5.7.1. 1 特发性流出道室速 |
| 5.7.1.2特发性非流出道起源室速 |
| 5.7.2 特发性室颤 |
| 5.7.3 短联律间期TdP |
| 5.8 运动员合并室性心律失常 |
（10）国人Brugada综合征的临床分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 病例来源 |
| 1.2 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 流行病学及人口学特征 |
| 2.2 临床表现 |
| 2.3 诱发因素 |
| 2.4 基础心脏病 |
| 2.5 辅助检查 |
| 2.5.1 心电图 |
| 2.5.1. 1 Brugada波 |
| 2.5.1. 2 P波和QRS波时限 |
| 2.5.1. 3 QT/QTc间期 |
| 2.5.1. 4 T波峰-末间期(Tpeak-Tend,Tp-e)[73] |
| 2.5.1. 5 自发的心律失常 |
| 2.5.1. 6 其他 |
| 2.5.2 超声心动图 |
| 2.5.3 冠状动脉造影 |
| 2.5.4 心电生理检查(EPS) |
| 2.5.4. 1 EPS检查结果 |
| 2.5.4. 2 影响EPS结果的因素 |
| 2.5.5 药物激发试验 |
| 2.6 遗传基因学 |
| 2.7 误诊 |
| 2.8 治疗现状 |
| 2.8.1 非药物治疗 |
| 2.8.1. 1 ICD治疗 |
| 2.8.1. 2 射频消融术 |
| 2.8.1. 3 起搏器治疗 |
| 2.8.2 药物治疗 |
| 2.9 预后 |
| 3 讨论 |
四、一个Brugada综合征合并先天性长QT综合征的家系及临床研究（论文参考文献）
- [1]原发性心脏离子通道病与心脏性猝死[J]. 黄壹萍,郭继鸿,王新康,高洁. 实用心电学杂志, 2021(05)
- [2]儿童先天性长QT综合征的致病基因和临床特征的单中心随访研究[D]. 程晓琳. 山东大学, 2021(12)
- [3]2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）[J]. 中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会. 中华心律失常学杂志, 2020(03)
- [4]2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）[J]. 曹克将,陈柯萍,陈明龙,洪葵,华伟,黄从新,黄德嘉,江洪,李学斌,李毅刚,汤宝鹏,王祖禄,吴立群,吴书林,薛玉梅,杨新春,杨艳敏,姚焰,张凤祥,张澍. 中国心脏起搏与心电生理杂志, 2020(03)
- [5]心血管植入型电子器械治疗的性别差异[D]. 王磊. 北京协和医学院, 2020(05)
- [6]先天性长QT间期综合征亚型JLN综合征国内一新发现致病基因研究[D]. 张瑞祺. 安徽医科大学, 2020(02)
- [7]单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南[J]. SectionofPrecisionCardiovascularMedicineofChineseSocietyofCardiology;PrecisionCardiovascularMedicineBranchofChinaInternationalExchange;PromotiveAssociationforMedical;HealthCareEditorialBoardofChineseJournalofCardiology. 中华心血管病杂志, 2019(03)
- [8]室性心律失常中国专家共识[J]. 中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会. 中华心律失常学杂志, 2016(04)
- [9]室性心律失常中国专家共识[J]. 曹克将,陈明龙,江洪,姚焰,王祖禄,吴书林,杨新春,薛玉梅,李学斌,洪葵. 中国心脏起搏与心电生理杂志, 2016(04)
- [10]国人Brugada综合征的临床分析[J]. 孟娟,雷娟,方昶,袁桂仪,周淑娴. 中国心脏起搏与心电生理杂志, 2015(02)